儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因有哪些？

2025-01-06 11:29:00

　　尊敬的各位家长朋友：

　　当医生告诉你，宝宝可能患上智力障碍或全面发育迟缓时，你可能很想知道是什么原因导致的？

　　为此，让我们了解一下，医生会从哪几个方面来查找可能的原因？以达到早期明确病因、早期干预，提供更准确的预后评估及遗传咨询。

　　概    念

　　智力障碍在全世界人群中的患病率约为1%~2%。适用于≥5岁儿童，是指发育阶段出现的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中。

　　全面发育迟缓专用于小于5岁，在≥2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）没有达到预期的发育标志，且无法接受系统性智力功能评估，包括年龄太小而无法参与标准化测试的儿童。

　　病因之一

　　一、有无环境因素和/或社会文化经济因素

　　1、产前因素：先天感染、毒物或致畸物暴露、物质依赖 ；

　　2、产时因素：早产、缺氧缺血性脑病、低出生体重、颅内出血；

　　3、产后因素：中枢神经系统感染、低血糖、颅脑外伤、核黄疸、脑血管病变、甲状腺功能低下、肿瘤；

　　4、听力障碍；

　　5、社会文化经济因素：社交隔离等。

　　需做详细的病史采集和全面的体格检查

　　病因之二

　　二、有无脑结构异常或髓鞘发育异常

　　1、严重学习困难、抽搐；

　　2、进展性或退行性神经系统症状；

　　3、头颅异常（巨大或小头畸形）；

　　4、局灶性神经系统体征或不对称运动；

　　5、痉挛性步态、共济失调、运动障碍等。

　　需做头颅磁共振（MRI、FLAIR、MRS）

　　病因之三

　　三、是否提示唐氏综合征等染色体病

　　1、母亲不明原因死胎、流产史；

　　2、染色体病家族史。

　　需做染色体核型分析

　　病因之四

　　四、是否提示特殊综合征

　　如：Rett综合征、Klinefelter综合征、Prader-Willi综合征、DiGeorge综合征、Angelman综合征、Sotos综合征等。

　　需做相关检查

　　病因之五

　　五、是否提示遗传代谢性疾病

　　1、代谢性疾病家族史

　　2、家族中类似情况或不明原因死胎

　　3、应激时发作性呼吸困难、发育不良、发育倒退、多器官功能障碍、挑食、特殊气味、听力障碍、肝大等表现。

　　需做基础代谢筛查及特定的代谢病检测

　　病因之六

　　六、原因不明的智力障碍或全面发育迟缓

　　1、染色体微阵列芯片分析（CMA）

　　2、脆性X综合征相关检测。

　　病因之七

　　七、基因检测

　　基因包、全外显子测序（家系）或全基因组测序等。

　　总结

　　智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。

　　智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等诸多因素，医生将按以上七个步骤检查，各步骤中均会评估患儿是否存在癫痫、偏头痛、运动障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抑郁、焦虑、强迫症以及自残行为等共患病。

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