儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因学诊断

2025-01-05 10:46:56

　　智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强。所以规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。

　　智力障碍在全世界人群中的患病率约为1%，在亚洲患病率最高的是中国香港地区，为1.0%-1.4%。据我国1987年和2006年的两次全国残疾人抽样调查的数据，智力障碍患病率为0.43%-0.96%。在年龄<5岁的儿童中，全面发育迟缓的患病率不详。值得注意的是，并非所有全面发育迟缓患儿日后均会发展为智力障碍。

　　一、智力障碍或全面性发育迟缓定义和诊断标准

　　智力障碍定义为：发育阶段出现的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中。这是目前国内外被广泛认可的定义，诊断需符合全部3个标准：（1）缺陷在发育阶段发生。（2）总体智能缺陷：包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等，由临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。（3）适应功能缺陷：是指适应功能未能达到保持个人的独立性和完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准，并需要持续的支持。在没有持续支持的情况下，适应缺陷导致患儿一个或多个日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，且发生在多个环境中，如家庭、学校、工作和社区。

　　智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低，尤其是婴幼儿。早期评估对尽早发现儿童是否存在需要早期干预的缺陷虽很有价值，但并不能准确预测未来的智力。一些轻度发育迟缓的儿童通过适当的支持性措施，5岁之前可能进步至正常功能范围而不再符合智力障碍的诊断标准。

　　二、病因

　　1.非遗传性因素

　　非遗传性因素对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大。

　　产前常见的因素包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物（如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物）；

　　产时因素包括早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血；

　　产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素等。

　　2.遗传性因素

　　遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和（或）表观遗传异常等。染色体微阵列芯片分析（CMA）是目前检测全基因组拷贝数变异（CNVs）的经典方法。

　　三、智力障碍的诊断流程

　　1.排查各种非遗传性病因

　　首先进行详细的病史采集和全面的体格检查，详细的病史包括：（1）首先要排查环境因素影响：有无早产、低出生体重、产伤、窒息、外伤、严重中枢神经系统感染、卒中、中毒等继发性病因；母亲妊娠期的营养状态、应激性事件，有无吸毒、保胎、致畸物暴露病史；患儿所处的社会环境、营养状态；（2）起病年龄和病程，反复确认是静止性病程还是进展性病程，对判断先天性和获得性病因有重要提示作用；（3）新生儿筛查病史、既往诊治过程、接受过的各种检查；（4）听力筛查：听觉诱发电位、声阻抗等，特别是语言发育落后的患儿建议常规筛查。

　　2.确定是否有提示脑结构异常或者髓鞘发育异常的情况

　　进行头颅磁共振成像（MRI）检查的指征包括：严重学习困难、抽搐、进展性或退行性神经系统症状、巨颅或小头畸形、局灶性或不对称神经系统症状体征、中重度运动发育落后、痉挛性步态、共济失调、运动障碍等。普通智力障碍或全面发育迟缓患儿建议行头颅MRI平扫。

　　3.排查各种遗传性及代谢性病因

　　如果常规病史询问和体格检查不能明确病因，头颅影像学检查未见结构异常或所见异常不能解释临床症状，建议在有资质的机构再次采集完整病史、绘制三代（或以上）家系图，进行遗传学检查和评估分析。

　　智力障碍以及伴有学习困难，语言障碍的患儿应尽早到儿童康复科进行早期诊断、早期治疗。3岁以前康复效果最佳。

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