儿童发育迟缓与智力障碍的诊断与处理

2025-01-06 10:15:54

　　发育迟缓与智力障碍

　　发育过程中（青春期前）出现认知及社会适应能力障碍为智力障碍/发育迟缓（ID/DD）。＜5岁儿童仅根据发育里程碑的相应时间落后于同龄儿童程度判断发育迟缓，一般不直接诊断智力障碍。＞5岁儿童可以直接诊断智力障碍。

　　一、诊断

　　ID/DD的诊断包括临床诊断和病因学诊断。

　　1.临床资料

　　尽可能全面收集D/DD儿童病情性质（静止性病程或进展性病程）、发病年龄（可能的）、疾病的定性诊断（倾向性）等资料（表10-59），与选择病因诊断方法有关。

　　2. 诊断标准

　　发病年龄＜18岁（发育期）、认知功能＜同龄儿童平均水平2SD（或IQ＜70）以及伴有社会适应性行为缺陷/障碍3条标准。

　　3.智力障碍分度

　　据智商（IQ）或者发育商（DQ）结果分为轻度、中度、重度和极重度（表10-60）。

　　4.实验室检查

　　与儿科神经及临床遗传学专业医师合作，选择最可能明确病因诊断的方法逐步筛查（表10-61）。

　　二、处理

　　1.病因治疗

　　确诊病因的ID/DD患儿，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，

　　内分泌或遗产代谢性疾病，应尽早采用激素替代或特殊饮食疗法，对改善预后非常关键。如合并其他疾病，包括中毒、营养不良、听力及视力障碍等，则应及时矫治。

　　2.特殊训练、康复

　　目前大部分ID/DD尚无特效药物治疗。专业人员指导康复训练，以早期干预为主，对智力改善有关键性的作用。特殊护理需要有经验的儿童保健医师与家长、儿童早期教育工作者、教师和学校的其他员工组成团队。部分发育迟缓儿童需要转诊发育-行为儿科医师为主的由儿童心理专家、语音和语言治疗师、职业治疗师、听力专家和医学社会工作者组成的儿童发育团队。部分发育迟缓需转医学遗传学家诊治。儿童保健医师需与儿童发育团队、儿科神经专业医师以及医学遗传学家合作。部分发育迟缓儿童还需要营养师、行为专家评估。

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